Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada

Autores/as

Palabras clave:

Discondrosteosis, enfermedad de Léri-Weill, deformación de Madelung, enanismo mesomélico.

Resumen

Fundamentación: La discondrosteosis de Léri-Weill, displasia ósea de origen genético que afecta la región mesomélica con acortamiento de las extremidades, provoca talla baja con extremidades cortas con deformidad de Madelung; esta enfermedad muestra un patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia.

Objetivo: Describir las deformidades de esta discondrosteosis de baja frecuencia con expresividad variable, que se presentó de la misma forma en todos los afectados de esta familia.

Presentación de caso: Se reportó una familia con enfermos en tres generaciones con deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico, que se mantiene seguimiento en consultas de Genética Clínica y Ortopedia.

Conclusiones: El examen físico y radiológico imprescindibles para llegar al diagnóstico clínico. El método clínico y la valoración multidisciplinaria resultaron de gran valor para definir esta enfermedad y poder brindar un adecuado asesoramiento genético a esta familia.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica, Holguín

Máster en Atención Integral al Niño.

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral.

Especilaista de I y II Grado en Genética Clínica.

Investigador Agregado.

Profesor Auxiliar.

 

Citas

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Publicado

2020-08-21

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, González Anta AM. Discondrosteosis de Léri-Weill. Presentación de una familia afectada. Gac méd espirit [Internet]. 21 de agosto de 2020 [citado 27 de julio de 2025];22(2). Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2122

Número

Vol. 22, No 2 (2020): May.-ago.

Sección

REPORTES DE CASO

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