Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins.

Authors

  • Noel Pérez Valdés
  • Reinaldo Menéndez García
  • Ramón Acosta Díaz
  • Yamelín Pérez González

Abstract

El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. Se realizó la presentación de un caso con Síndrome de Treacher Collins; el segundo publicado en la literatura nacional. El caso presentado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante pudiéndose tratar de una mutación de Novo. Observándose múltiples malformaciones craneofaciales así como de vías respiratorias superiores lo cual motivó su posterior ventilación mecánica, realización de traqueostomía e implantación de cánula con recánula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnósticos anatomopatológicos de STC, Bronconeumonía severa, Traqueolaringomalasia y Encefalopatía Hipóxico Isquémica.

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Author Biographies

Noel Pérez Valdés

Especialista de 1er grado en MGI y Neonatología. Profesor Instructor

Reinaldo Menéndez García

Especialista de 1er grado en Genética. Profesor Asistente

Ramón Acosta Díaz

Especialista de 2do grado en Pediatría. Profesor Auxiliar

Yamelín Pérez González

Licenciada en Enfermería. Profesor Instructor

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Published

2017-05-29

How to Cite

1.
Pérez Valdés N, Menéndez García R, Acosta Díaz R, Pérez González Y. Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins. Gac méd espirit [Internet]. 2017 May 29 [cited 2025 Aug. 6];9(3):7. Available from: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/816

Issue

Vol. 9 No. 3 (2007): sep.-dic.

Section

RESEARCH ARTICLES (Original)

License

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