Linfedema congénito primario bilateral. Reporte de caso
Abstract
Fundamento: El linfedema congénito primario es una condición rara con un componente genético importante que se caracteriza por edema crónico de la zona afectada.
Objetivo: Presentar un linfedema congénito primario bilateral y discutir su origen.
Presentación de caso: Se presentó un caso de linfedema congénito primario bilateral en un niño de 2 años de edad, sin antecedentes patológicos familiares de la enfermedad. Se discutieron sus posibles causas genéticas ya que existen varias mutaciones que explican su origen. Aunque no se pudieron realizar estudios genéticos para conocer la etiología exacta, existen evidencias clínicas de que no se trata de una enfermedad de Milroy, a menos que se presente como una mutación de novo. Se le realizó al paciente un seguimiento desde su diagnóstico hasta la actualidad.
Conclusiones: Existen múltiples mutaciones genéticas que explican el origen de un linfedema congénito primario, por lo que no necesariamente debe tratarse de enfermedad de Milroy cuando este se presente. Se destacó como elemento importante que en este caso no se evidenciaron antecedentes familiares. Se empleó el tratamiento conservador como conducta fundamental a seguir, se evidenció en el paciente una notable mejoría clínica.
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References
1. Grada AA, Phllps TJ. Lymphedema: pathophysiology and clinical manifestations. J Am Acad Dermatol [Internet]. 2017 [cited 2020 Jul 7];77(6):1009-1020. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S019096221730381X?via%3Dihub
2. Pereira CN, Koshima I. Linfedema: actualización en el diagnóstico y tratamiento quirúrgico. Rev Chil Cir [Internet]. 2018 [citado 7 Jul 2020];70(6):589-597. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchcir/v70n6/0718-4026-rchcir-70-06-0589.pdf
3. Urbaneja Rodríguez E, Garrote Molpeceres R, Pino Vázquez MA, González García H. Linfedema congénito secundario a enfermedad de Milroy. An Pediatr (Barc) [Internet]. 2017 [citado 7 Jul 2020];86(3):169-170. Disponible en: https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403315005639
4. Mortime PS, Gordon K, Brice G, Mansour S. Hereditary and Familial Lymphedemas. Lymphedema [Internet]. 2018 [cited 2020 Jul 7]:29-43. Available from: https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-319-52423-8_3
5. Ouattara CZ, Kalmogho A, Yonaba C, Bouda CG, Yaméogo G, Kam L. Le lymphœdème congénital primaire: la maladie de Milroy: ? propos du premier cas observé dans le Département de Pédiatrie du Centre Hospitalier Universitaire Yalgado Ouédraogo, Ouagadougou” [Linfedema congénito primario: enfermedad de Milroy: el primer caso observado en el Departamento de Pediatría en el Hospital Universitario Yalgado Ouedraogo, Uagadugú]. Pan Afr Med J [Internet]. 2017 [cited 2020 Jul 7];27(1). Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511709/pdf/PAMJ-27-21.pdf
6. Neves C, Brito N, Mota L. Linfedema congénito. Nascer e Crecer [Internet]. 2017 [citado 7 Jul 2020];26(1):68-70. Disponible en: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/9021
7. Mrha L, Bukovansky K, Kafkova J, Kraft O. Primary Congenital Lymphedema. Clin Nucl Med [Internet]. 2018 [cited 2020 Jul 7];43(7):515-517. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29762243/
8. Quiñones Castro JM. Linfedema congénito hereditario: (síndrome de Milroy). Presentación de un caso. Rev cubana pediatr.1972;11:115-22.
9. Liu N. Primary Lymphedema and Lymphatic Malformation. En: Lee B-B, Rockson SG, Bergan J, editores. Lymphedema: A Concise Compendium of Theory and Practice [Internet]. Cham: Springer International Publishing; 2018. p. 743-52. Disponible en: https://doi.org/10.1007/978-3-319-52423-8_59
10. Schlögel MJ, Brouillard P, Boon LM, Vikkula M. Molecular Genetics of Lymphatic and Complex Vascular Malformations. En: Lee B-B, Rockson SG, Bergan J, editores. Lymphedema: A Concise Compendium of Theory and Practice [Internet]. Cham: Springer International Publishing; 2018. p. 753-63. Disponible en: https://doi.org/10.1007/978-3-319-52423-8_60
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