Diagnóstico de Rett. Presentación de un caso

Abstract

Fundamento: El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a las niñas y mujeres, cuya incidencia en la población general es de un caso por cada 10 000 mujeres, su diagnóstico se basa en la observación y evaluación clínica. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Presentación del caso: Paciente de 28 años de edad, con diagnóstico de Síndrome de Rett, con antecedentes de salud hasta aproximadamente los siete meses de vida en que sus padres comenzaron a notar una regresión en su desarrollo psicomotor y pérdida de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal ya adquiridas, que hasta este momento ha sido posible gracias a las atenciones médicas y de rehabilitación neurológica de prolongar su estado de salud general y evaluada con anterioridad. Conclusiones: El diagnóstico de esta enfermedad es complejo porque sus síntomas y signos son inespecíficos y son imprescindibles los exámenes clínicos y de fotografías para tener en cuenta el proceso de rehabilitación evolutivo en la paciente.