Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso

Autores/as

  • Ángela Belkys Brito García Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.
  • Roxana Álvarez Navarro Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.
  • Olga Castañeda Betancourt Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.
  • Idania Manso Álvarez Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.

Resumen

Fundamento: La hiperplasia adrenal congénita es el desorden adrenal más común en niños, causa frecuente de seudohermafroditismo femenino y de ambigüedad sexual. La deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa es la causa más común, ocurre entre un 90 y 95 % de los casos. La incidencia de la enfermedad es de 1:14 000 nacimientos. La determinación de hormona 17 hidroxiprogesterona al quinto día de nacido, facilita el diagnóstico y el adecuado tratamiento. Presentación de caso: Se describe el diagnóstico de un recién nacido femenino, de nueve días, con antecedentes prenatales de alto riesgo obstétrico, sin  manifestaciones clínicas de pérdida adrenal, al examen físico discreto grado de virilización (moderada hipertrofia del clítoris) y niveles elevados de 17 hidroxiprogesterona, al cual se le realizó confirmatorio de 17 hidroxiprogesterona en suero a los nueve días, resultó positivo y ante  los antecedentes  prenatales, se decidió su diagnóstico y tratamiento oportuno. Conclusiones: Se realizó el diagnóstico de una hiperplasia adrenal congénita, en recién nacido femenino de nueve días, se brindó asesoría a sus familiares, se indicó tratamiento médico con hidrocortisona y fluorhidrocortizona, se le siguió por consulta del programa de hiperplasia adrenal congénita y se realizó estudio molecular para precisar déficit enzimático.

DeCS: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA; TRASTORNOS OVOTESTICULARES DEL DESARROLLO SEXUAL; TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL.  

Palabras clave: Hiperplasia adrenal congénita; seudohermafroditismo femenino; ambigüedad sexual; trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual; trastornos del desarrollo sexual.

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Biografía del autor/a

Ángela Belkys Brito García, Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.

Especialista de Primer grado en Medicina General Integral y Endocrinología. Máster en longevidad satisfactoria. Profesor Instructor. Hospital Pediátrico Docente Universitario “José Martí y Pérez”. Sancti Spiritus.

Roxana Álvarez Navarro, Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.

Profesor Instructor. Pediátrico Docente Universitario “José Martí y Pérez”. Sancti Spiritus.

Olga Castañeda Betancourt, Hospital Pediátrico Provincial José Martí Pérez. Sancti Spíritus.

Licenciada en laboratorio clínico. Pediátrico Docente Universitario “José Martí y Pérez”. Sancti Spíritus.

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Publicado

2016-12-09

Cómo citar

1.
Brito García Ángela B, Álvarez Navarro R, Castañeda Betancourt O, Manso Álvarez I. Hiperplasia adrenal congénita. Presentación de caso. Gac méd espirit [Internet]. 9 de diciembre de 2016 [citado 1 de agosto de 2025];18(3):47-53. Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/748

Número

Sección

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN (Original)