Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p

Autores/as

  • Elayne Esther Santana Hernández
  • Víctor Jesús Tamayo Chang
  • Gisel Pérez Breff
  • Vivian Susana Guerra Batista
  • Amarilis López Sánchez

Resumen

RESUMEN
Fundamento:
Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas,  anomalías de manos y pies. Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se  describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial  9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar  asesoramiento genético a la familia.
Palabras clave:
Trisomía,  trisomía cromosoma 9p, aberraciones cromosómicas, síndrome de Rethore, trastornos de los cromosomas; síndrome de Down.
DeSC:
TRISOMÍA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 9; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS;  TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS; SÍNDROME DE DOWN.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández

centro provincial de genética holguín

Especialista de primer grado y segundo grado en medician general integral.

especialista de primer grado y segundo grado en Genética Clínica.

Master en atencion integral al niño.

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Publicado

2015-03-16

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, Pérez Breff G, Guerra Batista VS, López Sánchez A. Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p. Gac méd espirit [Internet]. 16 de marzo de 2015 [citado 2 de agosto de 2025];17(1):68-73. Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/676

Número

Sección

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN (Original)