Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso.

Autores/as

  • Pedro Luis Carbonell de la Torre
  • Yoanky Ibarra Tendero
  • Mileidys Balmaceda Felipe
  • Yuleiky Mira Falcón
  • Yosela Roteta Martín

Resumen

Fundamento: las inversiones cromosómicas pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos. Ellas son relativamente comunes, pero por debajo del 1 %. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. Presentación de caso: la amniocentesis se le realizó; a una paciente de 38 años de edad a las 17, 2 semanas de gestación; la muestra se cultivó y se procesó; según las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Conclusión: el estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericántrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). Es la primera vez que se reporta en Cuba este tipo de aberración cromosómica, siendo el padre portador de la misma.

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Biografía del autor/a

Pedro Luis Carbonell de la Torre

Licenciado en Biología. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus. Cuba.

Yoanky Ibarra Tendero

Licenciado en Biología. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus. Cuba.

Mileidys Balmaceda Felipe

Especialista de 1er grado en Laboratorio Clínico. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus. Cuba.

Yuleiky Mira Falcón

Licenciado en Biología. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus. Cuba

Yosela Roteta Martín

Licenciado en Biología. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Sancti Spíritus. Cuba

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Publicado

2012-08-19

Cómo citar

1.
Carbonell de la Torre PL, Ibarra Tendero Y, Balmaceda Felipe M, Mira Falcón Y, Roteta Martín Y. Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso. Gac méd espirit [Internet]. 19 de agosto de 2012 [citado 30 de julio de 2025];14(2):4. Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/135

Número

Sección

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN (Original)