Síndrome de Smith Lemli Opitz. Presentación de un caso con diagnóstico bioquímico.

Resumen

Se reporta un caso del Síndrome de Smith – Lemli – Opitz, en una niña de 4 años, con confirmación clínica y bioquímica (cromatografía de gases), por lo que sería el primer caso confirmado de esta patología en Cuba. Es una enfermedad autosómica dominante, y se produce por un déficit de la enzima 7 dehidrocolesterol reductasa, que cataliza el último paso del metabolismo del colesterol. Tiene una incidencia estimada de 1: 20 000 a 1: 60 000 nacimientos. Se realiza una revisión bibliográfica al respecto por lo poco conocida que es esta enfermedad.