Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins.

Resumen

El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. Se realizó la presentación de un caso con Síndrome de Treacher Collins; el segundo publicado en la literatura nacional. El caso presentado no mostró un patrón de herencia autosómico dominante pudiéndose tratar de una mutación de Novo. Observándose múltiples malformaciones craneofaciales así como de vías respiratorias superiores lo cual motivó su posterior ventilación mecánica, realización de traqueostomía e implantación de cánula con recánula y falleciendo a los 3 meses de edad con diagnósticos anatomopatológicos de STC, Bronconeumonía severa, Traqueolaringomalasia y Encefalopatía Hipóxico Isquémica.