Sospecha temprana de displasia ectodérmica anhidrótica. Reporte de un caso clínico
Palabras clave:
Displasia ectodérmica; displasia ectodermal anhidrótica tipo 1; síndrome Christ-Siemens-Touraine; anodoncia, hipodoncia; genéticaResumen
Fundamento: Las displasias ectodérmicas son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas de baja frecuencia, se estima que se afectan 7 de cada 10 000 nacimientos. Esta se caracteriza por alteración en el ectodermo lo que causa manifestaciones fenotípicas desde el nacimiento, con hipohidrosis, escasos vellos en todo el cuerpo, así como diferentes alteraciones odontológicas.
Objetivo: Reportar el caso de un paciente con sospecha de displasia ectodérmica desde el nacimiento, así como su diagnóstico precoz.
Reporte del caso clínico: Paciente masculino de 2 años que ha asistido periódicamente a la consulta de Genética por el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica anhidrótica. Nació a las 38 semanas de parto eutócico, pesó 2980 g, su talla fue de 51 cm, Apgar 8-9. Se le observó desde el nacimiento ausencia de vellos en cejas, pestañas y cuero cabelludo, con hipohidrosis, piel seca y fina; se realizó interconsulta con especialista de Genética Clínica, este hizo el diagnóstico clínico oportuno.
Conclusiones: Se consideró de gran valor la sospecha clínica precoz para definir el diagnóstico temprano, con seguimiento multidisciplinario que facilitó elevar la calidad de vida del paciente y lograr una adecuada inserción escolar y social. Fue decisiva la intervención terapéutica de Ortodoncia, así como el cuidado de la piel con vigilancia permanente para evitar complicaciones. También se brindó asesoramiento genético el cual permitió mejor comprensión de la familia.
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Citas
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