La hidranencefalia es una enfermedad rara en la cual no existe tejido cerebral, porque la mayor parte del cerebro sufrió una necrosis y licuefacción. Los hemisferios cerebrales son ocupados por delgadas membranas leptomeníngeas que forman sacos ocupados de LCE. Se preserva total o parcialmente la hoz del cerebro, con atrofia del tronco encefálico y preservación en cierto grado del cerebelo, distinguiéndose de la holoprosencefalia. ¹¹

La teoría más aceptada para la desaparición de los hemisferios cerebrales fetales en la hidranencefalia, es la oclusión del segmento supraclinoideo de ambas arterias carótidas (aunque en estudios post-natales se observan patrones de arterias hipoplásicas o aplasia bilateral), con la consiguiente destrucción hemorrágica del parénquima cerebral. ^{12 , 13}

Datos publicados por Sepulveda W, et al. ^{13 )} muestran estadios precoces de la hidranencefalia, en los cuales el cerebro sufre cambios hemorrágicos y luego progresivamente es reemplazado por LCE, evidenciando en la mayoría de casos la ausencia de circulación en la base del cerebro.

Pero la oclusión de las arterias carótidas internas puede ser temporal, con recanalización posterior de las mismas luego de producida la lesión al parénquima cerebral en desarrollo. Esto es sugerido por la persistencia de la circulación en el polígono de Willis, en algunos casos reportados, donde existen arterias carótidas internas normales. ¹⁴

La causa de la oclusión carotídea aún está en estudio. Se proponen como alternativas la hipoperfusión fetal, fenómenos inflamatorios con arteritis relacionados a estados autoinmunes maternos o infecciones fetales (toxoplasmosis, citomegalovirus, herpes virus, rubéola, Listeria monocitogenes o Treponema pallidum) y vasoconstricción aguda por exposición a toxinas. También se han descrito casos en gestaciones múltiples con muerte fetal única y liberación de material tromboembólico. ¹⁵

El momento en el que se produce esta lesión también sigue en debate. La mayoría de autores se refieren al segundo trimestre del embarazo, entre las semanas 13 y 26, después de que se formen los hemisferios, los ventrículos y el falx cerebri, seguido por el daño isquémico que se produce en el tercer trimestre, que suele causar encefalomalacia multiquística. ^{2 , 3 , 7 , 11} Sin embargo, también hay algunos informes de casos de hidranencefalia diagnosticados antes de la semana 12 de gestación, por lo que al parecer, puede producirse en el primer trimestre del embarazo. ^{16 )}

Existe también una forma genética, el síndrome de Fowler, un trastorno autosómico recesivo que produce una vasculopatía proliferativa con hidrocefalia-hidranencefalia, artrogriposis y aquinesia fetal. Este trastorno puede ser letal en el periodo prenatal. ¹⁷

Los estudios ecográficos muestran la ausencia de parénquima cerebral supratentorial, el cual es reemplazado por líquido cefalorraquídeo, que se visualiza como una imagen hipoecogénica, puede observarse el falx cerebri en algunos casos. ¹⁸ El tercer ventrículo y el plexo coroideo son a menudo visibles y la ausencia del septum pellucidum puede dar lugar a un único ventrículo en la línea media. ⁴

En el diagnóstico diferencial ultrasonográfico debe considerarse holoprosencefalia, formas extremas de porencefalia o esquisencefalia y ventriculomegalia severa obstructiva. En estas enfermedades, las estructuras antes mencionadas, estarán todavía rodeadas por un manto cortical. En casos extremos de ventriculomegalia, la capa cortical fina puede ser difícil de visualizar durante la ecografía, por lo que se pueden utilizar imágenes de resonancia magnética intrauterina. ⁴

La mayoría de los bebés con hidranencefalia mueren antes de nacer. Los bebés que sobreviven no suelen mostrar signos neurológicos o clínicos visibles al principio. Los reflejos primitivos, como los de succión y deglución, y los movimientos de las piernas y los brazos, suelen estar presentes al nacer. También pueden presentarse síntomas más específicos, como gemidos, dificultad para comer, hipotonía o una fontanela dilatada. Al cabo de unos días, síntomas como la hipotonía grave, la irritabilidad y las convulsiones se hacen más evidentes. ⁵

Ante la ausencia de la mayor parte de la corteza cerebral, puede existir microcefalia. Sin embargo, en algunos casos, el diámetro cefálico es normal o mayor, debido a que los plexos coroides en los ventrículos laterales siguen produciendo LCE que no puede ser absorvido, causando un aumento de la presión, que puede afectar la integridad de los ventrículos y otras estructuras intracraneales. ⁷

Cuando se evidencian las alteraciones se debe confirmar con la prueba de la transiluminación, donde se detectará claramente la presencia de sacos de iluminación. Habitualmente el electroencefalograma es isoeléctrico y los potenciales evocados de tallo cerebral son normales. ^{8 )} En el caso presentado no estuvieron disponibles estas pruebas por razones logísticas.

El tratamiento de la hidranencefalia es solo de apoyo y sintomático. La colocación de un shunt ha sido propuesto con el objetivo de la estabilización del aumento de la PIC y del tamaño de la cabeza. La elección de la terapia debe discutirse con la familia en detalle, en particular el fracaso de la cirugía para mejorar la función cognitiva. ^{2 , 8}

Se ha demostrado que el riesgo de complicaciones de una derivación ventrículo-peritoneal (DVP) en bebés con macrocefalia extrema es mayor, debido al adelgazamiento y fragilidad del cuero cabelludo, la desnutrición y las úlceras infectadas en el cuero cabelludo. ^{( 7}

En cuanto a la eficacia de la cauterización de los plexos coroides (CPC) en el control de la circunferencia cefálica en pacientes con hidranencefalia, varios grupos han informado una tasa de éxito superior al 50 %. Malheiros JA, et al. ¹⁹ realizaron un estudio prospectivo aleatorizado comparando CPC con DVP en 17 pacientes con hidranencefalia e hidrocefalia máxima, ¹⁹ donde la tasa de éxito fue del 80 % en 10 pacientes a los que se les realizó la CPC. Sin embargo, el pequeño número de pacientes y el corto seguimiento (mediana, 10.5 meses; rango, 3-17 meses) fueron limitaciones notables. Pedrosa HASR, et al. ^{20 )} continuaron el seguimiento de los pacientes del estudio de Malheiros JA, et al. ^{19 )} e incorporaron nuevos pacientes con hidranencefalia e hidrocefalia máxima para evaluar el éxito a largo plazo tasa de la CPC. Durante un período de seguimiento de 32 meses, la tasa de éxito fue del 68.2 %. No hubo diferencia en la eficacia con respecto a la edad de los pacientes en el momento de la cirugía.

Shitsama S, et al. ²¹ realizaron la CPC a 5 pacientes con hidranencefalia e hidrocefalia severa. Estos autores enfatizaron que la tasa de éxito (50 %) fue lo suficientemente alta para evitar las complicaciones de la derivación en pacientes con hidranencefalia.

Zhu X, et al. ^{22 )} revisaron la literatura sobre la CPC en casos de hidrocefalia no atribuible a la sobreproducción de LCR y llegaron a la conclusión de que el papel de la CPC necesita una mayor evaluación, en particular el desarrollo neurocognitivo en comparación con el tratamiento tradicional de la derivación de LCR.

Consideramos que existen limitaciones de acceso a procederes neuroendoscópicos en países en vías de desarrollo como el nuestro.

La hidranencefalia suele tener un mal pronóstico, aunque hay varios informes que muestran que los pacientes con hidranencefalia pueden sobrevivir más de 5 años. ⁹

Por lo tanto, el principal argumento de apoyo para la toma de conducta debe basarse en la falta de conciencia desde el nacimiento y la incapacidad de nunca adquirirla, que es único para los bebés con estas condiciones. La supervivencia del paciente depende de la integridad de la función del tronco cerebral, que controla la función cardiorrespiratoria y la regulación de la temperatura. Esta supervivencia prolongada es más probable que esté asociada a una preservación del tronco encefálico, unos cuidados de enfermería agresivos o una combinación de ambos. ^{( 23}

Pueden ocurrir ciertos comportamientos como el giro de la cabeza ante estímulos sonoros y dolorosos, y se presume que están relacionados con la función del tronco cerebral/diencefálico, más que con la cortical. Otras manifestaciones conductuales, como el bostezo, el llanto y la sonrisa, pueden ocurrir. ^{( 24} El asesoramiento de los padres es esencial sobre estos comportamientos para prevenir cualquier falsa esperanza sobre la mejora de los resultados del neurodesarrollo. ²³