Síndrome de Apert. Reporte de caso
Resumen
Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.
Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.
Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert.
Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.
Descargas
Citas
1. Das S, Munshi A. Research advances in Apert syndrome. J Oral Biol Craniofac Res [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];8(3):194-9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6107905/pdf/main.pdf
2. Jones KL. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta ed. Madrid: ElsevierSaunders; 2007.
3. Li Y, Ma D, Sun Y, Meng L, Wang Y, Jiang T. Apert Syndrome With FGFR2 758 C > G Mutation: A Chinese Case Report. Front Genet [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];9:181. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966571/pdf/fgene-09-00181.pdf
4. Camargo Luaces E, Serrano Figueroa Z. Síndrome de Apert. Rev. cienc. méd. Pinar Río [Internet]. 2017 [citado 2019 Jun 10];21(6):191-5. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v21n6/rpr23617.pdf
5. Saeteros Cordero X, Serrano Serrano A, Peñafiel Ortíz B, Ochoa E, Silva Vásquez M, Salinas Pozo MV, et al. Sindrome de apert, reporte de caso clínico. Rev fac cienc med (Cuenca) [Internet]. 2017 [citado 10 Jun 2019];35(1): 90-4. Disponible en: http://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/1244/1082
6. Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M, Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Impact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses. Childs Nerv Syst [Internet]. 2012 [cited 2019 Jun 10];28(9):1447-63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4101189/pdf/nihms-611166.pdf
7. Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, et al. Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];13(1):63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5914055/pdf/13023_2018_Article_808.pdf
8. Martínez-Frías ML, Bermejo E, Cuevas L. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol [Internet]. 2011 [citado 2019 Jun 10];VI:33-64. Disponible en: http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/722/777
9. Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016.p.591.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
La revista GME tiene Acceso Abierto (Open Access) a su contenido bajo las premisas de que el libre acceso mejora el sistema de comunicación científica, lo cual elimina cualquier barrera que impida el acceso a la información y de que el mismo autor es el máximo beneficiario de este movimiento, al proporcionarle ventajas tanto en su aspecto económico, científico, como en servicios de valor añadido.
Los autores conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra; podrán establecer acuerdos adicionales para la distribución no exclusiva de la versión de la obra publicada en la revista, con el reconocimiento de haber sido publicado primero en esta revista.
Todo el contenido de esta revista se encuentra en Acceso Abierto, distribuido según los términos de la licencia Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0) que permite el uso, distribución y reproducción no comerciales y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación.