Síndrome de Apert. Reporte de caso

Autores/as

  • Amary Yumar Díaz Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus
  • Maikel Gómez López
  • Migdiala Soria Díaz Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus
  • Martha Beatriz Sánchez Millian Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus

Resumen

Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.

Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.

Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert.

Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

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Citas

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Publicado

2019-12-03

Cómo citar

1.
Yumar Díaz A, Gómez López M, Soria Díaz M, Sánchez Millian MB. Síndrome de Apert. Reporte de caso. Gac méd espirit [Internet]. 3 de diciembre de 2019 [citado 30 de julio de 2025];21(3). Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2007

Número

Vol. 21, No 3 (2019): Sep.-dic.

Sección

REPORTES DE CASO

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