SÃndrome de Apert. Reporte de caso
Resumen
Fundamento: El sÃndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalÃa craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este sÃndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.
Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del sÃndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.
Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de sÃndrome de Apert.
Conclusiones: Los pacientes con el sÃndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalÃas aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el perÃodo posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograrÃa el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podrÃa garantizar al paciente una calidad de vida superior.
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