Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia.

Islay Pairol Acosta, Adel Alfonso Torres Hernández, José Alberto Martínez Rodríguez, Idania Manso Álvarez, Carlos Rodríguez Jáuregui, Víctor M. Martín Oramas

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Resumen

La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias.




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