SÃndrome de Apert. Reporte de caso
Resumen
Fundamento: El sÃndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalÃa craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este sÃndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.
Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del sÃndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.
Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de sÃndrome de Apert.
Conclusiones: Los pacientes con el sÃndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalÃas aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el perÃodo posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograrÃa el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podrÃa garantizar al paciente una calidad de vida superior.
Referencias
Das S, Munshi A. Research advances in Apert syndrome. J Oral Biol Craniofac Res [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];8(3):194-9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6107905/pdf/main.pdf
Jones KL. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta ed. Madrid: ElsevierSaunders; 2007.
Li Y, Ma D, Sun Y, Meng L, Wang Y, Jiang T. Apert Syndrome With FGFR2 758 C > G Mutation: A Chinese Case Report. Front Genet [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];9:181. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966571/pdf/fgene-09-00181.pdf
Camargo Luaces E, Serrano Figueroa Z. SÃndrome de Apert. Rev. cienc. méd. Pinar RÃo [Internet]. 2017 [citado 2019 Jun 10];21(6):191-5. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v21n6/rpr23617.pdf
Saeteros Cordero X, Serrano Serrano A, Peñafiel OrtÃz B, Ochoa E, Silva Vásquez M, Salinas Pozo MV, et al. Sindrome de apert, reporte de caso clÃnico. Rev fac cienc med (Cuenca) [Internet]. 2017 [citado 10 Jun 2019];35(1): 90-4. Disponible en: http://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/1244/1082
Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M, Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Impact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses. Childs Nerv Syst [Internet]. 2012 [cited 2019 Jun 10];28(9):1447-63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4101189/pdf/nihms-611166.pdf
Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, et al. Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];13(1):63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5914055/pdf/13023_2018_Article_808.pdf
MartÃnez-FrÃas ML, Bermejo E, Cuevas L. Análisis clÃnico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiologÃa y por grupos étnicos. Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol [Internet]. 2011 [citado 2019 Jun 10];VI:33-64. Disponible en: http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/722/777
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016.p.591.
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