Síndrome de Apert. Reporte de caso

Amary Yumar Díaz, Maikel Gómez López, Migdiala Soria Díaz, Martha Beatriz Sánchez Millian

Texto completo:

HTML PDF

Resumen

Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria.

Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño.

Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert.

Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

Referencias

Das S, Munshi A. Research advances in Apert syndrome. J Oral Biol Craniofac Res [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];8(3):194-9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6107905/pdf/main.pdf

Jones KL. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. 6ta ed. Madrid: ElsevierSaunders; 2007.

Li Y, Ma D, Sun Y, Meng L, Wang Y, Jiang T. Apert Syndrome With FGFR2 758 C > G Mutation: A Chinese Case Report. Front Genet [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];9:181. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5966571/pdf/fgene-09-00181.pdf

Camargo Luaces E, Serrano Figueroa Z. Síndrome de Apert. Rev. cienc. méd. Pinar Río [Internet]. 2017 [citado 2019 Jun 10];21(6):191-5. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v21n6/rpr23617.pdf

Saeteros Cordero X, Serrano Serrano A, Peñafiel Ortíz B, Ochoa E, Silva Vásquez M, Salinas Pozo MV, et al. Sindrome de apert, reporte de caso clínico. Rev fac cienc med (Cuenca) [Internet]. 2017 [citado 10 Jun 2019];35(1): 90-4. Disponible en: http://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/1244/1082

Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M, Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M. Impact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses. Childs Nerv Syst [Internet]. 2012 [cited 2019 Jun 10];28(9):1447-63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4101189/pdf/nihms-611166.pdf

Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, et al. Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2018 [cited 2019 Jun 10];13(1):63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5914055/pdf/13023_2018_Article_808.pdf

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Cuevas L. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol [Internet]. 2011 [citado 2019 Jun 10];VI:33-64. Disponible en: http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/722/777

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016.p.591.



Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.