El síndrome de Gorlin o Gorlin-Goltz o síndrome del nevus de células básales (SNCB) es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante, penetrancia incompleta y expresión variable, su prevalencia es de 1 en 570000 a 1 en 164000 personas, se caracteriza por predisposición al desarrollo de múltiples neoplasias como el meduloblastoma o el carcinoma basocelular, depresiones u hoyos palmoplantares y los quistes odontogénicos de la mandíbula. Las manifestaciones clínicas comienzan en la infancia o adolescencia y se acompañan de anomalías esqueléticas, fundamentalmente costales (costillas bífidas, ausentes), calcificaciones intracraneales ectópicas y dismorfia facial (prominencia frontal, espina bífida), así como cifoescoliosis y tumores en otros órganos; está causada por la mutación del gen patched (PTCH), un gen supresor de tumores clásicos localizado en el cromosoma 9 (9q22, 3-q31) ^{1 - 3} .

Existen diferencias entre los carcinomas basocelulares basocelulares que aparecen en la población general y en pacientes con SNBC, en los últimos es más frecuente que sean numerosos, que aparezcan a edad temprana, con aspecto polimórfico, sin predilección por el sexo y pueden afectar zonas no expuestas a la luz solar, se presentan clínicamente de forma múltiple y en ocasiones pueden ser agresivos sobre todo a nivel facial ³ .

Las depresiones palmoplantares son pequeños defectos del estrato córneo y pueden ser rosadas o de color oscuro, no se conoce bien su mecanismo de formación, pero se considera que se debe a intentos abortados de formación de folículos pilosos en las palmas ^{4 - 6} .

Las manifestaciones bucales que se han relacionado con esta enfermedad son los queratoquistes odontogénicos que no difieren de los que no están relacionados con este síndrome y se originan de los restos de la lámina dental, son más frecuentes entre los 20 y 30 años de edad ^{4 , 6} .

No se encontró en la búsqueda de la literatura evidencia que determine el tratamiento de elección en el manejo del carcinoma basocelular en el síndrome de Gorlin, si bien el más usado es la cirugía, existen otras modalidades no quirúrgicas como el imiquimod, el 5-fluoracilo y más actual el HeberFERON ^{3 , 7} .

El HeberFERON es una formulación que contiene una combinación sinérgica de interferones alfa 2b y ganma, con propiedades antiproliferativas, inmunomoduladora y antiangiogénica, que contribuye a disminuir la vascularidad que rodea estos tumores. La acción antitumoral de los interferones está mediada fundamentalmente por la inhibición del crecimiento de las células tumorales y por la inducción de la apoptosis de estas (muerte celular programada) ^{8 - 10} .

Por lo general, el dermatólogo supone el diagnóstico cuando un paciente presenta múltiples carcinomas basocelulares a una edad muy temprana (a principio de la segunda década de la vida) y en grandes cantidades. La mayoría concuerda en que cuando se cumplan dos criterios clínicos mayores o bien uno mayor y dos menores se establece el diagnóstico, pero la prueba definitiva es demostrar una mutación en el gen PTCH ^{3 - 6} .

Se describe el caso de una paciente con síndrome de Gorlin que representa una situación clínica poco común por su incidencia. Paciente que presentó dos criterios mayores y uno menor (suficientes para realizar el diagnóstico): carcinoma basocelular múltiple, depresiones palmoplantares y prominencia frontal. El tratamiento fue el HeberFERON, el cual logró reducir tumores y la desaparición de otros, asimismo evitar nuevas cirugías; pues esta paciente había sido sometida a intervenciones quirúrgicas en más de 200 ocasiones, así se recoge en su historia clínica; es aquí donde radica la novedad de esta presentación, además de ser una rara enfermedad con muy baja prevalencia en la población.

Para la presentación de este caso se obtuvo el consentimiento de la paciente.