Caracterización clínica del síndrome de Usher. Provincia Holguín - Santana Hernández, Elayne Esther; Lantigua Cruz, Paulina Araceli (Gaceta Médica Espirituana, 2016)
Fundamento: El síndrome de Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética; está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteración vestibular. Por la alta prevalencia de esta enfermedad en la provincia de Holguín, se considera necesario este estudio. Objetivo: Caracterizar clínicamente todos los enfermos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín, en el período de enero del 2009 a enero del 2016. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, tipo serie de casos, a los 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Usher en la provincia Holguín. La muestra estuvo formada por los 53 enfermos residentes en la provincia. Se revisaron los registros del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria y las historias clínicas de estos pacientes; se recogieron los datos de interés en un instrumento que se confeccionó para ello. Las variables estudiadas fueron el sexo, la edad, edad del diagnóstico de la hipoacusia y severidad, edad del diagnóstico de la retinosis pigmentaria y los resultados de las pruebas audiológicas, lo que permitió conocer la función vestibular. Resultados: Se caracterizó clínicamente el 100 % de los enfermos estudiados. Predominó el sexo masculino (60,37 %). El 80 % presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia y la hipoacusia congénita profunda en 67,92 %. Las pruebas vestibulares demostraron que el 71,70 % presenta síndrome de Usher tipo II y el 28,30 % tiene el tipo I. Conclusiones: Predominó el sexo masculino, la hipoacusia precedió a la alteración visual. Se logró caracterizar clínicamente a estos afectados. Prevaleció el síndrome de Usher tipo II. DeCS: SÍNDROMES DE USHER/genética; RETINITIS PIGMENTOSA/genética; PÉRDIDA AUDITIVA/congénito; PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL/congénito; BAJA VISIÓN/congénito; TRASTORNOS SORDOCEGUERA/genética. Palabras clave: Síndrome de Usher genética; retinitis pigmentosa; pérdida auditiva congénito; baja visión congénito; trastornos sordoceguera. <!–[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false ES X-NONE X-NONE MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]–>