Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. - Pairol Acosta, Islay; Torres Hernández, Adel Alfonso; Martínez Rodríguez, José Alberto; Manso Álvarez, Idania; Rodríguez Jáuregui, Carlos; Martín Oramas, Víctor M. (Gaceta Médica Espirituana, 2017)
La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias.