Inversión pericéntrica del cromosoma 2. Presentación de un caso. - Carbonell de la Torre, Pedro Luis; Ibarra Tendero, Yoanky; Balmaceda Felipe, Mileidys; Mira Falcón, Yuleiky; Roteta Martín, Yosela (Gaceta Médica Espirituana, 2012)
Fundamento: las inversiones cromosómicas pueden provocar un fenotipo afectado debido a la interrupción de genes o a la variación en la actividad de estos. Ellas son relativamente comunes, pero por debajo del 1 %. Las inversiones pericéntricas consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico, que involucran al centrómero. Presentación de caso: la amniocentesis se le realizó; a una paciente de 38 años de edad a las 17, 2 semanas de gestación; la muestra se cultivó y se procesó; según las técnicas estandarizadas en el laboratorio. Conclusión: el estudio cromosómico del propósito evidenció una inversión pericántrica del cromosoma 2: 46, XX, inv (2)(p21::q24). Es la primera vez que se reporta en Cuba este tipo de aberración cromosómica, siendo el padre portador de la misma.