Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p - Santana Hernández, Elayne Esther; Tamayo Chang, Víctor Jesús; Pérez Breff, Gisel; Guerra Batista, Vivian Susana; López Sánchez, Amarilis (Gaceta Médica Espirituana, 2015)
<!–[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]–> RESUMEN Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies. Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia. Palabras clave: Trisomía, trisomía cromosoma 9p, aberraciones cromosómicas, síndrome de Rethore, trastornos de los cromosomas; síndrome de Down. DeSC: TRISOMÍA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 9; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS; SÍNDROME DE DOWN. <!–[if gte mso 9]> <![endif]–><!–[if gte mso 10]> <mce:style><! /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable mso-style-name:"Tabla normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400; –> <!–[endif] –>