Hiperqueratosis epidermolítica. Presentación de caso - Sánchez Linares, Vladimir; Fernández Quiñones, Yaíma; González Torre, Alejandra; Saez Beltrán, Noelis (Gaceta Médica Espirituana, 2016)
Fundamento: La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis con patrón de herencia autosómico dominante, afecta a ambos sexos, es una enfermedad rara y se estima un caso cada 300 000 personas en las que predominan las ampollas al nacer y la hiperqueratosis subsiguiente. Objetivo: Describir el caso de un paciente con hiperqueratosis epidermolítica que representa una situación clínica infrecuente por su incidencia. Presentación de caso: Adolescente de 17 años, con lesiones de hiperqueratosis y presencia de escamas grandes de color oscuro, que se desprenden fácilmente en grandes colgajos epidérmicos, y que se acompaña de olor fétido. Conclusiones: Este caso constituye una ictiosis ampollosa de Siemens desde el punto de vista clínico, un subtipo de hiperqueratosis epidermolítica, aunque la histología solo confirmó este último diagnóstico. Palabras clave: Hiperqueratosis epidermolítica, diagnóstico. DeCS: HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA/diagnóstico.