Figura 1. Foto que demuestra la clínica de la enfermedad
Figura 2. Foto que demuestra la desproporción cráneo-facial
Figura 3. Foto que demuestra la desproporción cráneo-corporal
Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos. Sancti Spíritus. Cuba
Dra. Yadira Cirera Díaz1, Dra. Claritza Pérez García2, Dr. Leonel García Perna3, Dra. Isabel Bozán Frómeta4
Fundamento: el síndrome de Russell- Silver es un padecimiento congénito con características específicas como restricción del crecimiento prenatal y/o posnatal, una face típica y asimetría corporal. Es una enfermedad genética rara y de baja prevalencia, que aparece esporádicamente y se caracteriza por múltiples signos dismórficos. Presentación del caso: se informa el caso clínico de un niño de dos años, quien reveló al examen clínico características físicas compatibles con el síndrome, una somatometría inadecuada a la edad gestacional (35 semanas), macrocefalia relativa debido a desproporción craneofacial, cara triangular, asimetría facial y corporal del hemicuerpo izquierdo y hemihipertrofia de ese lado. Conclusiones: se hizo el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos presentes en el paciente y los antecedentes prenatales.
DeCS: SINDROME DE SILVER-RUSSELL/diagnóstico, SINDROME DE SILVER-RUSSELL/genética, NIÑOS
Palabras clave: síndrome Russell-Silver, hemihipertrofia, crecimiento
Background: Russell- Silver syndrome is a congenital ailing with specific characteristics like the restriction of prenatal and postnatal growth; they have a typical face and body asymmetry. It is a rare genetic disease with low prevalence which appears by fits and starts and is characterized by many dimorphic signs. Care presentation: A clinical case of a 2 year old child was reported, on physical examination he revealed physical characteristics compatible with this syndrome, an unsuitable samotrometry at 35 weeks gestation, relative macrocephaly due to craneumfacial disproportion, triangular face, facial and corporal asymmetry of the left hemicorpus and hemihypertrophia of this side.. Conclusion: A diagnosis of the Russell-Silver syndrome was carried out due to clinical criteria present in the patient and prenatal antecedents.
MeSH: SILVER-RUSSELL SYNDROME/diagnosis, SILVER-RUSSELL SYNDROME/genetics, CHILDFue descrito por Silver1 1953 en dos niños pequeños al nacimiento con retraso del desarrollo y asimetría corporal. En 1964 Russell2 publicó una serie de cinco pacientes similares con alteraciones faciales de frente amplia, cara pequeña y boca de labios finos con comisuras hacia abajo. Patton3 acuñó el nombre de “síndrome de Russel Silver” y posteriormente Price4 delineó los criterios diagnósticos: peso al nacimiento menor de dos derivaciones estándar, pobre crecimiento postnatal, asimetría corporal y dimorfismo facial clásico, el diagnóstico es basado en la clínica de la enfermedad teniendo en cuenta los criterios mayores y menores descritos5,6 Los hombres y mujeres se ven afectados por igual, presenta una incidencia de 1/ 100 000 nacidos vivos2,3. La mayoría de los casos aparecen de forma esporádicos sin poder identificar la causa, pero se describe la aparición de mutaciones entre ellas a nivel del cromosoma 11 donde genes importantes para el crecimiento corporal se ven afectados por ejemplo gen (H-19), otra causa es disomía uniparental materna para el cromosoma, también muy excepcionalmente se habla de un patrón recesivo y en pocas ocasiones, dominante ligado al cromosoma X7,8.
En base a los hallazgos clínicos y antecedentes prenatales recogidos se realizó el diagnostico de este caso con el objetivo fundamental de instaurar lo más temprano posible control y seguimiento pediátrico integral terapias ante los efectos que se presentan para mejorar la calidad de vida, así como consejo genético por la sospecha de patrón hereditario.
Paciente de dos años de edad, masculino producto de una primera gestación, hijo de un matrimonio no consanguíneo, ambos padres adolescentes, sin antecedentes patológicos familiares ni personales de importancia y en sus antecedentes prenatales no se recogió exposición a teratógenos. Nacido de un parto pretérmino a las 35 semanas de gestación, atendida en medio hospitalario con peso 1500 g, talla 41 cm y circunferencia torácica de 33 cm todas por debajo del 3 percentil para su edad gestacional. Prenatalmente se diagnosticó un crecimiento intrauterino retardo. Desde su nacimiento se observó desproporción entre el tamaño de la cabeza y las extremidades, a los 5 meses el peso era de 5.000 g (< P3), la talla de 57 cm (< P3) y el perímetro craneal de 45 cm (P90). Por la desproporción entre la circunferencia cefálica y las demás dimensiones corporales fue valorado por neurología, realizándose un ultrasonido transfontanelar con resultados negativos, un TAC de cráneo descartando hidrocefalia y por el servicio de genética donde se le realizó estudio cromosómico informando cariotipo con resultado normal. Se realizó una historia clínica detallada bajo consentimiento informado de los padres y cumpliendo los principios de ética médica, donde al examen físico se detectó la desproporción craneofacial, con una cara pequeña y triangular , frente prominente , abombada amplia, hipertelorismo ocular, ojos en forma almendrada , orejas de implantación baja, labios finos, comisuras bucales dirigidas hacia abajo (figura1,2,3) clinodactila del quinto dedo de ambas manos, asimetría corporal con hemihipertrofia izquierda, tórax con poco desarrollo muscular, músculos torácicos hipoplasicos que dificultan la respiración, mamas asimétricas. Sistema nervioso central: intelecto conservado, con adecuado desarrollo psicomotor para su edad. Las manifestaciones clínicas descritas anteriormente llevaron al diagnostico clínico de el síndrome de Russell Silver. Al analizar su genealogía familiar no se identificó ningún tipo de patrón de herencia, considerando su aparición como un caso esporádico ya que no existían otros familiares con signos clínicos compatibles con el síndrome. Sobre el riesgo de recurrencia para nuevos embarazos los padres recibieron consejo genético. Se utilizó elementos ilustrativos e informativos para el entendimiento del fenómeno causante de este síndrome.
El síndrome de Rusell-Silver tiene un pronóstico reservado que varía de acuerdo con la presencia de las alteraciones orgánicas que puedan o no estar presentes, de las complicaciones que pueda presentar el paciente, su seguimiento correcto y tratamiento estricto y adecuado. El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad en este caso se corresponden con lo descrito en otros reportes de la literatura8-11.
Los criterios diagnósticos siguen siendo una controversia, dado por la variabilidad clínica en la presentación de la enfermedad10. El presente caso es de peculiar importancia por ser el único reportado en el municipio Sancti Spíritus, el examen físico detallado del paciente y un interrogatorio minucioso demostraron los criterios diagnósticos, absolutamente clínicos como fueron descritos con anterioridad. Se realizó diagnostico diferencial con otros síndromes cromosómicos y monogénicos10-13. El paciente fue considerado un caso esporádico, en la literatura se reporta que la mayoría de los casos aparecen de forma esporádicos sin poder identificar la causa11,12.
La información de este caso incita a establecer el diagnóstico precoz, para instaurar una temprana atención, adecuada orientación nutricional, seguimiento con pediatría, psicología, ortopedia, fisioterapia y rehabilitación así como asesoramiento genético en aquellos casos en que se sospeche un patrón hereditario13.
Es importante el conocimiento de esta enfermedad por parte de la comunidad médica, entre ellas de la atención primaria en aras de una mejor atención a las necesidades del paciente de acuerdo con sus problemas específicos y el asesoramiento genético a la familia.
Se realizó el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver basado en los criterios clínicos presentes en el paciente y los antecedentes prenatales, considerado como un caso esporádico. Se brindó asesoramiento genético y apoyo psicológico a la familia.
Figura 1. Foto que demuestra la clínica de la enfermedad
Figura 2. Foto que demuestra la desproporción cráneo-facial
Figura 3. Foto que demuestra la desproporción cráneo-corporal