Síndrome de Apert. Reporte de caso
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| 1. | Título | Título del documento | Síndrome de Apert. Reporte de caso |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Amary Yumar Díaz; Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Maikel Gómez López; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Migdiala Soria Díaz; Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Martha Beatriz Sánchez Millian; Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | |
| 4. | Descripción | Resumen | Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2019-12-03 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF, XML |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2007 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Gaceta Médica Espirituana; Vol. 21, No 3 (2019): Sep.-dic. |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
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